10장. 유전의 기본과 패턴

 이전 장에서 우리는 세포의 분열을 통해 세포는 어떤 식으로 분열을 하고 생물의 성장과 활동을 하는지, 어떤 방식으로 자신의 형질을 다음 세대에게 전달하는지에 대해 배웠다. 세포는 분열을 통해 독립적인 생활을 유지하고 자손 세대에게 자신의 유전정보를 전달한다. 이번 장에서는 어떠한 방식으로 유전이 되고 어떤 정보가 자손 세대에서 발현되는지 낱낱이 관찰해보자. 수세기 전 진화적인 관점에서 볼 때 사람들은 유전정보가 어떻게 자손 세대에 발현되는지를 조직화된 단위의 유전자에 의해 전달되는 게 아닌 단순히 부모 세대의 물질이 섞여 전달된다고 믿고 있었다. 이런 믿음에 따르면 부모 세대로부터 전달된 정보는 각 무리 내에서 새로운 형질을 가지는 개체의 존재를 뒷받침할 수 없다는 것이다. 예를 들어, 여드름이 있는 자손은 여드름이 없는 부모로부터 결코 나타날 수 없고, 흰 말과 검은 말을 교배했을 때는 무조건 회색 말이 태어나야 하는 것인데, 여드름이 없는 부모로부터 여드름이 있는 자녀가 태어나고, 흰 말과 검은 말 사이에서 검은 말과 흰 말이 태어나는 것처럼 우리의 예상에서 벗어나는 결과가 관찰되었다. 이런 `섞임 이론'을 뒷받침 해줄 증거를 제시할 수 있는 사람도 없었고 반박하지도 못했다. 이들은 자연선택 이론을 제기한 찰스 다윈(Charles Darwin. 1809-1882)의 이론을 간과했다. 자연선택 이론에 따르면 군집 내의 개체는 그 군집 내에서 공유되는 형질의 각 세부 항목에 있어 변이를 보인다. 수 세대에 걸쳐 개체의 생존과 번식에 도움이 되는 변이의 빈도는 그렇지 않은 변이의 빈도에 비해 증가하게 되는데, 그렇다고 적은 빈도수의 인자들이 형질 발현에서 사라지는 것이 아니라 우성 인자들에 의해 확률이 조정되는 것인데 말이다. 그러나 찰스 다윈의 자연선택 이론과 더불어 오스트리아의 수도사이자 생물학자였던 그레고어 멘델(Gregor Johann Mendel. 1822)의 완두콩 실험을 통한 과학적 접근으로 어떤 형질이 자손 세대에게 전해지는지 어떠한 공통적인 패턴을 지니고 있는지 사람들은 알 수 있게 되었다.

 

 멘델은 하나의 형질을 갖는 각각의 부모로부터 어떻게 자손 세대가 부모 형질을 물려받는지를 검증하기 위해 단성 잡종 교배를 시행하였다. 서로 다른 형질을 지닌 순종 부모로부터 태어난 F1 세대를 이용한 검증으로(AA * aa = Aa) 각 F1  세대 간의 교배를 통해 F2 세대(Aa * Aa)의 결과를 확인함으로써 새로운 유전형질에 대한 검증을 했다. 수학적 확률에 입각하여 멘델은 우성인자가 열성인자에 비해 발현될 확률이 높으며, 발현 확률이 낮은 열성인자에 비해 수치적으로 더 높은 결과치를 보인다고 입증했다. 수많은 실험을 통해 자신이 예측했던 것과 비슷한 결과를 얻었고 표본 편차를 최소화할 수 있었다. 이를 뒷받침하는 실험은 검정 교배 실험이었으며, 이 실험이 보여주는 결과는 다음과 같다. 실험적 검증을 통해 개체는 특별한 형질에 대해서 우성을 보이지만 그것의 유전자형은 알 수 없었다. 따라서 동형접합 열성인 개체를 이용하여 교배를 하였고, 결과적으로 검증 대상의 개체가 동형접합 우성인지 이형접합인지 알 수 있었다. 예를 들어, 그는 자주색 꽃(AA)의 F1 식물을 순종의 흰색 꽃(aa) 식물과 교배하여 만약 그것이 동형접합 우성이었다면 F2자손은 모두 자주색 꽃을 보일 것이라는 가설을 세웠다. 그러나 만약 그 결과가 이형접합이었다면 절반만이 자주색 꽃을 보일 것인데, 관찰 결과 실제로 절반의 F2개체는 자주색 꽃(Aa)을 보였고, 나머지 절반은 흰색 꽃(aa)을 보였다. 이 실험을 통해 멘델은 현재 우리가 알고 있는 각 쌍의 두 유전자는 서로 감수분열 동안 나누어지고 그 결과 서로 다른 배우자에 존재한다는 분리 이론의 기초를 보여주었다.

 

 멘델은 양성잡종 교배라는 또 다른 실험을 통해 두 쌍의 유전자들이 배우자로 분류되는지를 한번 더 실험했다. 두 형질의 서로 다른 형태에 대해 순종인 우성과 열성의 양성 잡종 교배(AABB * aabb)를 통해 잡종 자손(AaBb) F1을 얻었다. 그 결과, 모든 F1은 우성 형질이 발현된 큰 키, 자주색 꽃의 경향을 보였다. 이를 바탕으로 한번 더 교배를 진행하였고, F2 세대에서는 16개의 유전형 조합이 나온다고 밝혀냈다. 그의 이러한 실험을 토대로 많은 연구가 진행되었고, 이 가설은 독립 분리의 법칙으로 정의되었으며, 현재 생물의 유전적인 특성을 나타내는 기초 이론으로 확립되어 연구를 함에 있어 중요한 지표가 되고 있다. 

 

 하지만 멘델의 실험을 통해 확립된 독립분리 법칙은 우성과 열성 형태가 분명한 형질에 초점을 맞추었기에 다양한 형질 변수에 관한 문제점에 대조해보자면 많은 오류가 존재한다. ABO 혈액형-공동 우성, 환경적 요인에 의한 형질 변이, 사람의 키나 피부색 등과 같은 다인자 유전 등과 비교해보면, 멘델이 제시한 완전 우성 정의(쌍으로 존재하는 대립유전자 중 하나의 대립 유전자가 다른 대립 유전자에 대해서 완전 우성을 나타내므로 F1 자손은 반드시 부모 한쪽을 닮았다.)는  위배된다고 볼 수 있다.  왜냐하면 일부 유전자는 대립 유전자 중 어느 것도 우성인자를 띄지 않는 경우가 존재하기도 하고, 반대로 열성인자가 발현되는 경향을 보이기에 때문이다. 이는 일반적으로 대부분의 유전자가 두 개 이상의 대립 유전자를 지니고 있고, 환경과 유전적인 형질 변이를 통해 새로운 경향을 보이기 때문이다.