11장. 염색체와 유전(1)

  이번 장에서는 지난 장에서 배웠던 감수분열 과정 중, 염색체에 일어나는 현상을 기초하여, 좀 더 심화된 염색체 구조와 유전 패턴의 연관성을 배워보도록 하자. 지난 장에서 배웠듯이 유전자는 유전형질에 관한 정보를 담고 있는 단위체로 우리가 일반적으로 알고 있는 진핵세포의 유전자는 염색체에 분포되어있고, 각 유전자는 염색체의 특정 위치에 존재한다. 이 유전자들을 포함하고 있는 염색체는 분열기를 거치며 그 양과 모습의 변화를 겪는다. 각 염색체는 이 기간 동안 자신과 동일한 크기와 길이를 갖는 염색체 즉 상동염색체와 쌍을 이룬다. 다른 양상을 보이는 성 염색체를 제외하곤 말이다. 그럼 상 염색체와는 다르게 성 염색체는 쌍으로 존재하는 상동 염색체에서 어떤 특이한 양상을 보이는 것일까? 이를 설명하기 앞서 염색체는 어떻게 분류되는지 먼저 기본 지식을 확립하도록 하자.

 

   일부 그렇지 않은 종도 있지만, 대부분의 종은 암수라는 개념의 성을 지니고 있다. 간기 후, 분열 단계를 거치면서 체내 염색체 양은 2배가 되고 응축되어 일정한 모양새를 갖춘다. 염색체들은 자신과 동일한 길이, 모양, 염기서열을 갖는 상동염색체들을 갖게 되는데, 총 46개의 염색체, 23쌍의 염색체 중 22쌍은 상 염색체이고 1쌍은 성 염색체이다.

 

  22쌍의 염색체. 즉, 자신과 동일한 상동 염색체를 갖는 염색체를 상 염색체, 서로 다른 상동 염색체를 갖는 나머지 1쌍의 성 염색체의 차이점을 알아보자. 먼저 상 염색체는 암수의 구분이 없이 세포 내에서 동일한 구조를 지니고 있는 염색체로 남성, 여성 구분 없이 모두 동일하게 존재한다. 반대로 성 염색체는 남성과 여성이라는 서로의 성별을 구분 지어주는 염색체이기에 남, 녀 서로 동일하게 존재하지 않는다.

  그렇다면, 성을 결정짓는 성 염색체는 어떻게 남성, 여성을 구분 짓는지 쉽게 사람을 예로 들어 설명해보자. 상동 염색체에서 남성의 경우, 정자의 염색체 두개 중 하나는 X염색체를 갖고 나머지 하나는 Y의 염색체를 가진다. 반대로 여성은 한 가지 종류의 X염색체만 두 개 가지고 있다. X염색체를 가지고 있는 정자가 X염색체를 가지고 있는 난자와 수정할 때, 태어나는 개체는 여성일 것이고, Y염색체를 가지고 있는 정자와 X염색체를 가지고 있는 난자의 수정으로 남성이 태어날 것이다. 수정된 XY 염색체를 가지는 배아는 유전자 발현을 통해 1차적 남성 기관인 정소의 형성을 유도한다. 이곳에서 남성 호르몬인 테스토스테론을 생산하고 이 호르몬의 영향으로 남성으로 표현형이 나타나게 된다. 반대로 XX염색체를 가지는 배아는 유전자 발현을 통해 1차적 여성 기관인 난소의 형성을 유도한다. 이곳에서는 여성의 표현형을 나타나게 하는 에스트로겐이라는 호르몬의 생성과 다른 성 호르몬이 생성된다.

  우리는 개체에서 구분되는 상 염색체와 성 염색체의 정보를 어떻게 얻을 수 있을까? 우리는 핵형분석을 통해 이 둘의 차이점을 알 수 있고 구분 지을 수 있다. 핵형은 가시적 특성에 의해 분류된 개체의 분열 중기 염색체 시료이다. 염색체 구조와 수의 이상을 그 종의 기준 핵형과 비교함으로써 구분 지을 수 있다. 염색체는 체세포 분열 중기 응축되어 중심에 나란히 정렬되어 있어 이 시기에 식별하기가 쉬운데, 이때, 분광 핵형분석을 통해 염색체의 배열과 차이점을 검증할 수 있다.

  우리가 지금까지 배운 이 염색체의 표면에는 많은 유전자들이 존재한다. 한 염색체에 존재하는 모든 유전자들을 우리는 연관군이라 부르는데, 만일 이 연관군들이 감수분열을 거치는 동안 변화 없이 일정한 상태로 다음 세대에 전해진다면, 우리가 지금까지 보았던 것처럼 부모 세대와 자식 세대 간의 큰 차별성 없이 동일한 형태로 전승되었을 것이다. 이는 독립 법칙이 성립한다는 멘델의 분리 법칙에는 성립되지만, 유전학자 모건(T.H. Morgna)의 유전자설에서는 완전히 맞아떨어지지 않는다. 모건의 학설처럼, 여러 유전자가 존재하는 염색체에서는 교차 즉, 불완전 연관성이 일어날 수 있기 때문이다. 교차라는 불완전 연관은 제1 감수분열 전기에서 2가 염색체 즉 (4분 염색체) 일 경우에 각 유전자들의 교환을 통해 이루어진다. 이 불완전 연관은 총 두 가지의 형태로 진행된다. 서로 동일한 접합자로 존재하는 순종(AA, aa) 간의 결합인 상인 교차, 서로 다른 접합자로 존재하는 잡종(Aa, Bb) 간의 결합인 상반 교차. 이 실험을 통해 우리는 각 유전자들이 다르게 움직이는 경우를 파악할 수 있다. 더 나아가 이 유전자가 독립적인 특성을 지니고 있는지, 독립적이지 않은 성질을 지니고 있는지 우리는 교차율이라는 식에 대입해 좀 더 정밀하고 세밀한 분석을 할 수 있다. 교차율이란 교차된 생식세포의 수를 전체 생식세포의 수로 나누어준 값에 100이라는 완전한 확률을 곱한 값으로 확률 값을 추산할 수 있다. 여기에서 교차율이 50%에 가까울수록 독립적인 특성을 나타내는 경향이 높아지고, 0%에 가까워질수록 연관성을 띄며 유전자가 움직이는 것을 확인할 수 있다.