12장. 염색체와 유전(2)

 이전 장에서는 염색체의 종류와 이를 기초로 어떻게 진핵 생물체에서 성 발현이 일어나는지 그리고 염색체의 유전자 교차를 통해 독립적인 성질을 나타내는지, 연관성을 나타내는지를 알아봤다. 그럼 이번 장에서는 염색체 구조에 영향을 주는 요인과 구조 변화의 종류에 대해 자세히 알아보도록 하자.

 

 염색체 구조의 변화. 즉, 염색체 변형은 여러 요인에 의해 발생된다. 감수 분열기를 거치는 동안 자발적인 원인에 의해 변이가 일어나는 경우도 있고, 화학물질이나 방사선 노출과 같은 외부적인 요인 등등.. 내, 외부적인 요인에 의해 변형이 일어난다. 그럼 유전자는 어떠한 방식으로 구조가 변형되는가? 우선 우리는 이를 분석하기에 앞서 유전학자 모건(T.H. Morgan)의 유전자설에 입각하여 염색체를 관찰하고 원인을 밝혀내야 한다. 모건의 학설에 따르면, 유전자라는 물질은 염색체의 일정 위치에 존재하며 상동염색체의 동일한 위치에서 상응하는 대립유전자가 존재한다. 한 염색체 내에는 각자 다른 유전형질을 가지고 각 특성의 발현과 연관된 여러 유전자가 존재하는데, 분열 과정 중 상동염색체에 위치한 유전자들의 거리가 서로 얼마나 떨어져 있느냐에 따라 교차될 확률이 달라진다. 교차를 하는 유전물질들 간의 거리가 멀면 멀수록 교차가 잘 일어난다는 것이다. 즉, 서로 간의 거리가 멀수록 쉽게 결합하여 교차할 확률이 높아지고 사이가 가까울수록 교차될 확률이 낮아진다. 쉽게 예를 들어 설명해보자면, 나란히 마주하고 있는 두 끈이 있다고 치자. 이 두 끈의 길이가 길고 사이의 공간이 넓으면 매듭을 지을 수 있는 확률이 높아지고, 길이가 짧고 사이의 공간이 좁으면 매듭을 짓기 어려운 것처럼 말이다. 여기서 주의해야 할 점은 이러한 염색체 간의 유전자 교차율이 유전자 사이 거리에 비례하지만, 그렇다고 해서 유전자 사이의 거리가 멀어질수록 유전자 간의 결합 세기가 강해진다는 것은 아니다. 

 

 그럼 이제 염색체는 어떤 형태로 변화를 일으키는지 알아보자. 염색체의 구조 변화는 1) 중복, 2) 역위, 3) 결실, 4) 전좌 이렇게 네 가지 형태로 변한다. 1) 중복 - 염색체의 경우에는 여러 번에서 수천 번 반복된 유전자 서열을 가지고 있으며, 이를 중복이라고 한다. 염색체 상의 유전정보 결실로 유전정보가 상실되지는 않았지만 유전자의 정해진 위치에 정해진 유전자가 존재하는 것이 아닌 다른 위치에 존재해야 할 유전자가 어느 특정 위치에 반복적으로 존재하여 신경 문제나 신체적 문제 등을 일으키는 경우를 말한다. 2) 역위 - 역위란 염색체 상 특정 위치에 존재해야 하는 유전자들의 위치가 뒤 바뀌게 되는 경우로 이러한 경우 감수분열 시 잘못된 짝짓기를 초래하고 나아가 결국 배우체에 염색체 결손을 유발할 수 있다. 3) 결실 - 결실이란 외부의 환경요소나 공격으로부터 염색체의 일정 부분이 소실된 것으로 이는 포유동물에게 있어 아주 심각한 질병이나 치명적인 결과를 유발한다. 그 이유는, 소실되거나 불완전한 유전자는 신체의 성장 발달과 유지에 필요한 프로그램에 결손을 줄 수 있기 때문이다. 예를 들어, 비정상적인 외형을 갖게 된다거나 정신적으로 영향을 끼치는 것처럼 말이다. 4) 전좌 - 전좌는 내, 외부의 자극으로 떨어져 나온 염색체의 일부분이 동일 염색체 또는 다른 염색체의 특정 부위에 부착하여 염색체 형상이 바뀌는 것이다. 만일 전좌가 일어났을 때, 유전정보가 왜곡되지 않는다면 유전적으로 위험하지 않겠지만, 유전적으로 정보가 왜곡된다면 림프종, 골수종, 백혈병 등의 심각한 문제를 유발될 수 있다.  

 

 위에서 설명한 염색체 변이 종류 외에도 많은 이유로 유전적인 문제가 생긴다. 세포분열 전 또는 세포분열을 하는동안 배우체와 새로운 개체들이 잘못된 염색체 수을 갖게 되어 신체에 치명적인 손상을 입히는 경우도 있다. 정상적인 염색체의 개수보다 염색체를 하나 더 보유하거나 하나 더 적은 수의 염색체를 보유하는 이수성 변이가 있다. 이 변이가 상 염색체에서 나타나는 경우, 일반적으로 인간에게 있어서 치명적이기에 유산과도 같은 문제가 발생된다. 이러한 염색체 수의 변화는 비분리 현상 즉 염색체가 분리되지 않아 발생하게 되는 것으로, 이런 경우는 하나 이상의 염색체 쌍들이 유사분열이나 감수분열 중 분리되지 않아 발생된다. 이런 염색체 수의 변화는 상 염색체에서 일어나는가 성 염색체에서 일어나는가에 따라 여러 가지 질병이 초래된다. 상 염색체에서 나타나는 염색체 수의 변화에 따른 증후군의 대표적인 예는 다운증후군을 들 수 있다. 다운증후군은 21번 염색체를 3개의 보유한 경우로 일반적으로 이 질병에 걸려 태어난 이들은 비 이상적으로 기울어진 외형을 가졌고, 정신지체와 같은 정신적 질환을 가지고 있다. 다음 성 염색체에서 나타나는 현상 중 가장 대표적인 증후군은 터너증후군과 클라인펠터증후군을 들 수 있다. 이 증후군들은 성 염색체에서 일어나는 이수성 변이로 인체에 매우 치명적이다. 간단히 설명하자면, 터너증후군은 홑 X염색체를 가지고 태어나 발현 빈도가 낮지만 매우 치명적. 클라인펠터증후군은 필요 이상의 X염색체를 지니고 태어나 신체적인 결함을 보여준다.